Слово «пренатальный» означает «дородовый», а слово скрининг – «просеивание». Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности.

Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут возникнуть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно простыми, с которыми плод может справиться сам;
• более серьёзными, когда современная медицинская помощь может сохранить здоровье и жизнь плода во время его внутриутробного развития;
• достаточно тяжёлыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Некоторые виды врождённых пороков у плода могут встречаться относительно часто, например, синдром Дауна – в одном случае на 600-800 новорождённых. Это заболевание, так же как и некоторые другие врождённые заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития плода и выявляется с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза).

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся УЗИ, кардиотокография, биохимические исследования. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, УЗИ. Некоторые, например, проба околоплодных вод (амниоцентез) или биопсия ворсинок хориона связаны с определённым риском для плода: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребёнка и др. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200.

Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, с помощью специальных методов специалисты выявляют группы риска развития проблем внутриутробного плода. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определённые сроки беременности, – позволяют с очень большой долей вероятности выявить группы женщин, например, с риском синдрома Дауна, которым может быть необходимо проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В настоящее время рекомендуется проведение пренатального скрининга на следующие виды врождённых пороков плода:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и др.)

Синдром Эдвардса (появление лишней 18 хромосомы) характеризуется грубыми физическими аномалиями, умственной отсталостью и высокой летальностью: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота встречаемости колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1случая на 10000 родов (примерно, в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели.
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

При проведении биохимического скрининга в разные сроки беременности учитываются разные показатели. Расчёт риска развития аномалий плода, проведённый на основании показателей свободного ХГЧ (св. ХГЧ) и связанного с беременностью белка плазмы А (РАРР-А) в сроки беременности 10-13 недель называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в 1-м триместре рассчитывается риск обнаружения синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки 16-18 недель ) рекомендуется определение следующих биохимических показателей:

• Общий ХГЧ (хорионический гормон человека) или свободный ХГЧ.
• Альфа-фетопротеин (АФП).
• Свободный эстриол.

Такой тест называется тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. С помощью этого теста можно рассчитать риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, а также и риск развития дефектов нервной трубки.

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Если женщина в результате биохимического обследования оказывается в группе риска по той ли иной патологии, то это не означает, что данная патология обязательно разовьётся. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у других женщин. Таким образом, попадание в группу риска не аналогично постановке диагноза. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у неё возникнуть может. Диагноз же означает, что у данной пациентки уже обнаружено какое-либо патологическое состояние.

Шаповалов Евгений Геннадьевич, к.м.н., медицинский директор ООО «Тафи-диагностика» По материалам статьи «Пренатальный скрининг» к.м.н. Гузова И.И. («Лаборатория» №2, 2008)